โรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรคทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าและหายาก

โรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรคทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าและหายาก

โรคอเล็กซานเดอร์เป็นโรคทางระบบประสาทที่ก้าวหน้าและหายากโดยไม่มีวิธีรักษาหรือการรักษาแบบมาตรฐานเป็นก้าวสำคัญในการพยายามช่วยเหลือผู้ที่เป็นโรคนี้เป็นก้าวสำคัญค้นพบยีนที่รับผิดชอบต่อโรค อเล็กซานเดอร์ เมื่อ 20 ปีที่แล้ว ผู้ที่เกิดมาพร้อมกับโรคอเล็กซานเดอร์อาจพัฒนาสมองและศีรษะที่ขยายใหญ่ขึ้น มีอาการชักหรือพัฒนาการล่าช้ามีความแข็งที่แขนและขา

และมีความบกพร่องทางสติปัญญา นักวิจัยได้พัฒนาวิธีการรักษาที่ประกอบด้วย DNA ชิ้นเล็ก ๆ ซึ่งในรูปแบบหนูของพวกมันสามารถกำหนดเป้าหมาย mRNA ในเซลล์และติดแท็ก mRNA เพื่อการทำลายล้างได้อย่างมีประสิทธิภาพจากการสร้างโปรตีน ลักษณะหนึ่งของโรคอเล็กซานเดอร์คือการก่อตัวของการรวมตัวของโปรตีนผิดปกติที่เรียกว่าเส้นใยโรเซนธาล ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่สร้างโปรตีนที่เรียกว่า GFAP ความเชื่อมโยงระหว่าง GFAP ที่ผิดปกตินี้กับการทำลายสสารสีขาวที่พบในโรคอเล็กซานเดอร์ยังไม่ชัดเจน แต่การเปลี่ยนแปลงของโปรตีนเป็นส่วนที่แท้จริงของโรคในเกือบทุกกรณี